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dra elva leticia perez luque

Dra. Elva Leticia Pérez Luque
Departamento de Ciencias Médicas
División Ciencias de la Salud
Campus León

La obesidad y Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) son enfermedades poligénicas y multifactoriales porque la presencia de la enfermedad se explica por la contribución de muchos genes y por su interacción con diversos factores ambientales y estilos de vida. Factores de riesgo para la obesidad son la inactividad física, consumo excesivo de energía, depresión, etc., mientras que los factores de riesgo para la diabetes incluyen a la obesidad (depósitos de grasa visceral), inactividad física, deprivación de sueño, etc.

Estudios en familias han estimado una heredabilidad de 50% a 60% tanto para el índice de masa corporal como para la DM2. La genotipificación basada en microarreglos ha llevado a una rápida identificación de variantes genéticas comunes o Single Nucleotide Polymorphism (SNPs), por sus siglas en inglés. Estos SNPs no son otra cosa que los polimorfismos de un solo nucleótido, que consiste en la sustitución de una base por otra en un sitio especifico de la secuencia de un gen (adenina por timina), dando origen a variantes de riesgo.

De las 90 variantes de riesgo para la diabetes mellitus tipo 2, los polimorfismos del gen TCF7L2 son las más prevalentes a través de las poblaciones. Para la obesidad se identificaron 32 SNPs asociados con el índice de masa corporal, siendo los del gen FTO los de mayor efecto. En el campo de los SNPs, en el Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Guanajuato, Campus León, la Dra. Martha E. Fajardo y yo encontramos que el polimorfismo del gen del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-) -308G/A, se asocia con la historia familiar de la diabetes mellitus tipo 2 ya que la variante de riesgo estuvo presente más frecuentemente en los individuos con antecedentes familiares de diabetes. Junto con la M.C.M. Ruth Reyes López estudiamos los SNPs en la Diabetes Mellitus Gestacional, encontrando que la variante del rs12255372 del gen TCF7L2 es un fuerte determinante para el desarrollo de la enfermedad en nuestra población con un riesgo de 9.1 (2.8-29), riesgo que es potenciado por el elevado peso pre-gestacional.

Actualmente no es posible predecir si una persona desarrollará obesidad o diabetes tipo 2 aunque porte las variantes de riesgo, ya que éstas explican solo el 1% a 2% de la enfermedad, la otra parte pudiera ser explicada por la regulación de la expresión de los genes y por el grado de interacción con los factores ambientales, los cuales si podemos modificar. No obstante el panorama es alentador debido a la aplicación de nuevas tecnologías que en el futuro empezarán a modificar algunos de estos factores genéticos.

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