Dr. Víctor Hugo Hernández González
Departamento de Ingenierías Química, Electrónica y Biomédica,
División de Ciencias e Ingenierías,
Campus León,
Universidad de Guanajuato
En el Grupo de Neurobiología estudiamos los procesos celulares y funcionales invo-lucrados en el desarrollo de algunas enfermedades neurodegenerativas. En particular, nos hemos enfocado en las denominadas tubulinopatías.
Las tubulinopatías son un grupo de enfermedades descritas muy recientemente, pro-ducidas por mutaciones en una proteína denominada tubulina. La tubulina es una proteína que funciona como bloque de construcción de los microtúbulos, los cuales forman el esqueleto de las células. Los microtúbulos están involucrados en la repro-ducción celular, la forma y crecimiento de las células o en su migración, entre otras funciones importantes.
Estas enfermedades, suelen manifestarse en edades tempranas y evolucionar hasta llevar a una incapacidad grave, deteriorando de manera severa la calidad de vida de los pacientes. Una mutación en particular en el gen que produce la tubulina tipo Beta-4A, ocasiona la enfermedad denominada H-ABC. Esta proteína mutada, produce un daño en la cubierta que envuelve a las neuronas, denominada mielina, haciéndola más delgada y laxa, lo cual afecta la transmisión de los impulsos nerviosos en el cere-bro. Además, hay malformaciones en estructuras como los ganglios basales y el cere-belo. Estos centros son muy importantes para la coordinación de los movimientos. Los pacientes suelen comenzar su sintomatología a edades muy tempranas, cuando los familiares notan pérdida de las habilidades motoras en los bebés. Por ejemplo, dejan de sostener la cabeza, pierden la capacidad de permanecer sentados o no coordinan sus movimientos. No gatean o pierden esa habilidad y poco a poco pierden también muchas capacidades relacionadas con el movimiento pero también en la vista, el tacto y el oído. Algunos pacientes pueden desarrollar también epilepsia y déficits cognitivos. Su diagnóstico se hace correlacionando la sintomatología con imágenes de resonan-cia magnética que muestran el daño cerebral. El diagnóstico definitivo es genético de-tectando la mutación.
En nuestro grupo identificamos y describimos el primer caso en México de estas en-fermedades y estamos estudiando en modelos de laboratorio, cómo es que esas muta-ciones afectan de manera tan severa el desarrollo cerebral. Para ello y gracias a nues-tros colaboradores nacionales e internacionales, combinamos diversas técnicas, como análisis de imágenes de resonancias magnéticas, estudios de la función cerebral, pruebas celulares y moleculares, estudios de simulación computacional que buscan entender la estructura de las tubulinas mutadas o técnicas ópticas novedosas que nos permitan identificar con mayor detalle el daño en el sistema nervioso.
Además de los estudios para entender cómo ocurren estos cambios patológicos, esta-mos trabajando también en propuestas terapéuticas que van desde terapias de rege-neración mediante el uso de células totipotenciales, terapia génica y celular, hasta op-togenética, la cual utiliza luz para estimular centros neuronales específicos. Todas estas técnicas están encaminadas a sustituir las funciones perdidas o al menos a limi-tar el daño y evitar que el proceso patológico continue su evolución.
Aun es mucho lo que desconocemos acerca de los procesos neurodegenerativos. Es prematuro también hablar de tratamientos curativos o definitivos, pero nuestra investi-gación se enfoca en entender los procesos que desencadenan este tipo de enferme-dades y plantear estrategias que puedan, al menos, ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Fecha de publicación: 6 de diciembre de 2020.
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